У пациентки с синкопальной формой синдрома удлиненного интервала Q–T выполнено стандартное и многоканальное электрокардиографическое исследование (ЭКГ), суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру по 12 каналам, проведен сбор генеалогического анамнеза с оценкой электрокардиограмм всех членов семьи, включая доступных дальних родственников, с выявлением случаев внезапной смерти в семье. Молекулярно-генетическое исследование проводилось на образцах ДНК больной, выделенной из лейкоцитов венозной крови стандартным методом с использованием набора реагентов и протокола для выделения ДНК. Была проанализирована кодирующая последовательность гена KCNH2 c прилегающими интронными областями. Из проанализированных электрокардиографических особенностей заболевания морфология зубца Т носила геноспецифичный характер только в отведениях V3–V4, наиболее часто такая морфология встречается у пациентов с синдромом удлиненного интервала Q–T 2-го типа. Была проанализирована специфика показателей вариабельности ритма сердца у больной в разное время суток. Выявлено снижение ЧСС и удлинение Q–T в ранние утренние часы, их рассинхронизация в момент действия провоцирующего фактора, что характерно для продромальных ритмов перед синкопе. На основании изменения морфологии зубца Т на ЭКГ, изменения продолжительности интервала Q–T и временных параметров вариабельности ритма сердца в момент действия провоцирующего фактора (резкий звук) по данным суточного мониторирования ЭКГ по Холтеру было сделано предположение о наличии дефектного гена, что было подтверждено с помощью молекулярно-генетической диагностики. Таким образом, тщательный анализ фенотипических особенностей пациентов, а также особенностей вариабельности ритма сердца в разное время суток выявляет признаки, позволяющие на основе клинического анализа предположить наиболее вероятный генетический вариант заболевания, а также оценить специфичность и чувствительность этих признаков.