Возможности электрокардиографических методов исследования в диагностике новой мутации в гене KCNH2 (диагностика мутации в гене KCNH2 de novo)

Год. Том - Выпуск (Year. Volume - Issue): 
Авторы: 
Амиран Ш. Ревишвили, Сергей Ю. Сергуладзе, Алексей Ю. Григорьев, Ирена В. Проничева
Тип статьи: 
Резюме: 
У пациентки с синкопальной формой синдрома удлиненного интервала Q–T выполнено стандартное и многоканальное электрокардиографическое исследование (ЭКГ), суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру по 12 каналам, проведен сбор генеалогического анамнеза с оценкой электрокардиограмм всех членов семьи, включая доступных дальних родственников, с выявлением случаев внезапной смерти в семье. Молекулярно-генетическое исследование проводилось на образцах ДНК больной, выделенной из лейкоцитов венозной крови стандартным методом с использованием набора реагентов и протокола для выделения ДНК. Была проанализирована кодирующая последовательность гена KCNH2 c прилегающими интронными областями. Из проанализированных электрокардиографических особенностей заболевания морфология зубца Т носила геноспецифичный характер только в отведениях V3–V4, наиболее часто такая морфология встречается у пациентов с синдромом удлиненного интервала Q–T 2-го типа. Была проанализирована специфика показателей вариабельности ритма сердца у больной в разное время суток. Выявлено снижение ЧСС и удлинение Q–T в ранние утренние часы, их рассинхронизация в момент действия провоцирующего фактора, что характерно для продромальных ритмов перед синкопе. На основании изменения морфологии зубца Т на ЭКГ, изменения продолжительности интервала Q–T и временных параметров вариабельности ритма сердца в момент действия провоцирующего фактора (резкий звук) по данным суточного мониторирования ЭКГ по Холтеру было сделано предположение о наличии дефектного гена, что было подтверждено с помощью молекулярно-генетической диагностики. Таким образом, тщательный анализ фенотипических особенностей пациентов, а также особенностей вариабельности ритма сердца в разное время суток выявляет признаки, позволяющие на основе клинического анализа предположить наиболее вероятный генетический вариант заболевания, а также оценить специфичность и чувствительность этих признаков.
Цитировать как: 
Ревишвили А. Ш., Сергуладзе С. Ю., Григорьев А. Ю. и соавт. Возможности электрокардиографических методов исследования в диагностике новой мутации в гене KCNH2 (диагностика мутации в гене KCNH2 de novo) // Анналы аритмологии. 2012. Т. 9. № 2. С. 56-64.
Страницы (Pages): 
56-64
PDF-файл: 
English version
Title: 
Potentials of cardiographic methods of investigation in diagnosis of new mutation in the gene KCNH2 (mutation diagnosis in the gene KCNH2 de novo)
Authors: 
Revishvili A. Sh., Serguladze S. Yu., Grigoriev A. Yu., Pronicheva I. V.
Abstract: 
Standard and multichannel electrocardiography (ECG), 12 channel Holter ECG daily monitoring, genealogic anamnesis acquisition and electrocardiograms assessment for every member of the family including available distant relations were carried out, cases of sudden death in the family were revealed. Molecular genetic analysis was performed with DNA samples of the patient, isolated from leucocytes venous blood by standard technique using a set of reagents and protocol to isolate DNA. KCNH2 gene coding sequence with neighbouring intronic areas was analyzed. Out of analyzed electrocardiographic peculiarities of the disease T-wave morphology was of genetic specific nature only at the V3–V4 leads. Such morphology occurs in patients with syndrome of elongated Q–T interval of the 2 type. The particularity of values for the heart rate variability in the patient at different times of the day was analyzed. The decrease of heart rate and Q–T prolongation in the morning hours, their unsynchronization at the moment of the initiating agent that is typically for prodromal rhythms before fainting were detected. We made a suggestion about the presence of defective gene that was confirmed by molecular genetic diag-nostics, based on the changes of the T-wave morphology, changes of Q–T prolongation and temporary parameters of heart rate variability at the moment of the initiating agent (sharp noise), according to Holter ECG monitoring. Thus, a careful analysis of phenotypic peculiarities of patients, and also peculiarities of the heart rate variability at different times of the day detects the characteristics that allow us to suggest more probable genetic type of the disease according to the clinical analysis and also to evaluate specificity and sensitivity of these signs.
Keywords: 
gene, mutation, electrocardiography, Holter monitoring, syncope, sudden cardiac death